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Patentan una herramienta para diagnosticar una enfermedad pediátrica ultrarrara
La empresa Neuron Bio ha registrado la solicitud de patente de un nuevo método que permite el diagnóstico del síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS), una enfermedad “ultrarara” que afecta a uno de cada 40.000 niños y que produce retraso mental y anomalías en el cerebro y otros órganos.
La colaboración entre la Universidad de Granada, el complejo hospitalario granadino y la empresa Neuron Bio ha permitido desarrollar un kit para diagnosticar este síndrome infantil de poca prevalencia.
El gerente de Neuron Bio, Javier Santos Burgos, ha explicado hoy que la firma granadina ha presentado ante la Oficina Española de Patentes la solicitud para registrar esta nueva herramientas de diagnóstico, que permitirá con un análisis de sangre identificar a los niños que sufran esta enfermedad rara.
El síndrome SLOS es una enfermedad pediátrica hereditaria que se debe a un error congénito causado por la deficiencia de la enzima relacionada con el colesterol, que afecta a uno de cada 40.000 nacimientos y produce retraso mental, anomalías en el cerebro y en otros órganos, disminución del tono muscular y retraso en el crecimiento.
Las expectativas de vida de estos enfermos son limitadas, ya que uno de cada cuatro niños no alcanza los dos años de vida, y su diagnóstico precoz permitirá identificar la enfermedad para mejorar la calidad de vida de los niños.
El investigador de la Universidad de Granada José Antonio Gil ha apuntado que la colaboración con la empresa pretende lograr una aplicación directa de los resultados de los estudios más allá de las comunicaciones científicas.
Los resultados de esta patente se han logrado en el marco de las investigaciones que desarrolla Neuron Bio sobre la alteración de los niveles de colesterol en el sistema nervioso, un hecho que esta enfermedad rara comparte con enfermedades neurodegenerativas asociadas al envejecimiento como el alzheimer.
La empresa ha adelantado que patentará una herramienta para el diagnóstico precoz del alzheimer, su principal línea de trabajo.
Estos resultados permiten proponer el uso potencial de antiinflamatorios para el tratamiento de los pacientes con esta enfermedad rara y, según ha apuntado el gerente de Neuron Bio, permitirá buscar fármacos para el tratamiento de la patología.
El estudio se ha desarrollado con niños que padecen esta enfermedad pediátrica de Córdoba, Cáceres y Madrid, junto al control de niños sanos, y permitirá identificar dianas con las que trabajar para frenar las consecuencias de este síndrome.
El gerente de los hospitales granadinos, Manuel Bayona, ha destacado los resultados de la colaboración entre administraciones y empresas locales para ofrecer nuevas soluciones en el sector biosanitario, como este kit que se podrá utilizar en breve con un coste algo superior al de un análisis sanguíneo.
